Липидного обмена нарушения

Липидного обмена нарушения - группа болезней, в основе патогенеза которых лежит нарушение липидного обмена.

Нарушение расщепления и всасывания липидов может быть следствием пониженной секреции и поступления специфических ферментов панкреатического сока, жёлчи (например, при атрезии жёлчных ходов), нарушения функции кишечного эпителия. Наблюдается при гепатитах, панкреатитах, холецисто- холангитах, гипогаммаглобулинемиях, мальабсорбции синдроме, недостаточности коры надпочечников, патологии гипоталамо-гипофизарной системы.

Нарушение метаболизма липидов в крови вследствие недостаточной активности фермента липопротеидлипазы отмечается при 5 типах гиперлипо- протеидемии (ГЛП) и наследственных гиполипопротеидемиях (анальфапротеинемия, абеталипопротеинемия, семейная недостаточность эфиров холестерина).

Симптомы нарушений липидного обмена

Клинические проявления гиперлипопротеидемий различны. Выделены 5 типов гиперлипопротеидемий. Для детей с ГЛП I типа, обусловленной сниженным метаболизмом хиломикронов, характерны кожные ксантомы, абдоминальные боли, лихорадка, гепатоспленомегалия, ретенционная липемия, лейкоцитоз. ГЛП I типа - редкое заболевание.

ГЛП II типа характеризуется наличием резко выраженного кожного и сухожильного ксантоматоза в виде сыпи, мелких бляшек, бугорчатых образований, обнаруживаемых в области ахилловых сухожилий, на разгибательных поверхностях верхних и нижних конечностей. Предполагают, что первичный дефект при ГЛП II типа обусловлен нарушением структуры мембранных рецепторов липопротеидов низкой плотности, следствием чего является сниженный катаболизм липопротеидов и повышенный синтез холестерина. ГЛП II типа относится к одному из наиболее распространённых типов ГЛП.

По биохимической характеристике выделяют 2 вида — А и Б. При ГЛП II вида А отмечается повышение концентрации р-липопротеидов и холестерина в сыворотке крови; ГЛП II вида Б - Р- и пре-Р-липопротеидов, холестерина и триглицеридов в сыворотке крови. ГЛП III типа относится к редким формам ГЛП. Для неё характерны кожные и сосудистые нарушения. Особенностью ксантом является их локализация на подошвах, тыльной стороне кистей, кончиках пальцев, в ладонных складках и пр. Сердечно-сосудистые нарушения проявляются гл. обр. в виде ишемической болезни сердца и заболеваний периферических сосудов. Характерна патологическая толерантность к глюкозе и гиперурикемия.

В основе болезни лежит первичное нарушение липидного обмена, связанное с нарушением процесса элиминации пре-р-липоротеидов из кровеносного русла, что приводит к появлению пре-р- липопротеидов с повышенным содержанием холестерина, гиперхо- лестеринемии и гипертриглицеридемии. ГЛП IV типа связана с усиленным поступлением триглицеридов в плазму и замедлением их выведения из крови. У части больных ГЛП IV типа отмечены симптомы ИБС и инфаркта миокарда, поражение периферических сосудов. Помимо этого могут наблюдаться гепатомегалия, ожирение, диабет сахарный.

Характерно, что у части детей от родителей с ГЛП IV типа отмечается первичное повышение уровня триглицеридов в крови, имеющее тенденцию к нарастанию концентрации триглицеридов по мере роста ребёнка. ГЛП V типа - наименее распространённая среди всех типов ГЛП. По клиническим признакам эта форма сходна с ГЛП I типа: ксантомы, абдоминальные боли, гепатоспленомегалия, панкреатит, сахарный диабет, ожирение. Сердечно-сосудистая патология.

Диагностика нарушений липидного обмена

Диагностика наследственных нарушений липидного обмена базируется на данных семейного анамнеза (сахарный диабет, нарушения липидного обмена, подагра, ожирение, внезапная смерть в молодом возрасте от неясных причин, рано наступившие заболевания сердца и сосудов), клинических проявлениях (ксантомы, признаки пресклероза, гепатомегалия, areus lipoides comeae у молодых людей), лабораторных показателях (липемическая сыворотка, повышение в крови холестерина, триглицеридов).

Дифференциальный диагноз проводится с заболеваниями, сопровождающимися вторичными гиперлипопротеидемиями, — сахарным диабетом, нефротическим синдромом, хроническим панкреатитом, холестатическим гепатозом, первичным билиарным циррозом печени, гипотиреозом, гликогенозом, идиопатической гиперкальциемией.

Лечение нарушений липидного обмена

Ведущим фактором лечения больных с ГЛП является диетотерапия (ограничение калорийности пищи, продуктов, содержащих холестерин). Особенно важно ограничение углеводов в питании больных с Ш и IV типом гиперлипидемии. Наряду с диетотерапией существенная роль принадлежит фармакотерапии, основывающейся на механизме действия гиперлипидеми- ческих препаратов и особенностях заболевания, т. е. типе наследственной гиперлипопротеидемии.

При лечении ГЛП I типа назначают диету с ограничением количества жира до 25 г в сутки или заменой его триглицеридами со средней длиной цепи жирных кислот. Анти-гиперлипидемические средства неэффективны. При ГЛП II типа показаны никотиновая кислота, холестерамин, клофибрейт, Д-тироксин; при III и IV типах - клофибрейт и никотиновая кислота, при V типе — препараты никотиновой кислоты. Нарушение обмена клеточных липидов, обусловленное дефицитом либо нарушением активности преимущественно лизосомальных энзимов, приводящее к нарушению расщепления внутриклеточных липидов и накоплению их в центральной нервной системе и внутренних органах, объединено в группу липидозов.

К болезням, сопровождающимся липидного обмена нарушениями, относятся также ганглиозидозы - клинически сходная группа заболеваний, обусловленных недостаточностью гексоаминидазы и протекающих по типу психомоторной дегенерации (Тея— Сакса болезнь, варианты Сандхоффа, Нормана-Вуда и др.). Лечение липидозов и ганглиозидоэов в основном симптоматическое (диета, плазмоферез, ферменты, витамины и др.) и малоэффективно. Терапия ненаследственных форм липидного обмена нарушений зависит от этиологии основного заболевания и предусматривает в первую очередь его лечение.